Nieuwe DNA-test screent baby’s op 900 ziektes – moeten we dat willen?
Op dit moment worden pasgeboren baby’s in Nederland met de hielprik getest op twintig erfelijke ziektes. Maar er is meer mogelijk. Nieuw Amerikaans onderzoek laat zien dat er op veel meer aandoeningen getest kan worden. De vraag is: willen we dat?
Het staat iedere moeder waarschijnlijk nog levendig voor de geest: dat moment dat er aangebeld wordt en er een gemene mevrouw met een naald voor je deur staat die je baby pijn komt doen. Zo voelt dat in ieder geval als je met je lekkende, pijnlijke onderkantje en nog vol in de hormonen moet aanzien hoe een wildvreemde bloed afneemt bij je hulpeloze baby die, als je arme moederhart echt pech heeft, ook nog eens moord en brand krijst zodra dat naaldje in dat poezelige voetje verdwijnt. Maar het is voor een goed doel: het opsporen van een aantal hele enge, nare ziektes die je kind misschien kan hebben en waarbij het belangrijk is dat je dat zo snel mogelijk weet als dat zo is. De hielprik test nu op twintig erfelijke aandoeningen en de overheid wil dat de komende jaren uitbreiden naar dertig. Maar eigenlijk is er al veel meer mogelijk. Amerikaans onderzoek, onlangs gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics, laat zien dat een uitgebreid DNA-onderzoek bij pasgeborenen maar liefst 900 potentiële ziekterisico’s kan opsporen. Het zogeheten BabySeq-project onderzoekt alle actieve genen van een baby en spoort daarmee niet alleen ziektes op die een kind daadwerkelijk heeft, maar vooral ook de genetische mogelijkheid dat een kind een bepaalde ziekte misschien krijgt. Een baanbrekende medische ontwikkeling, maar ook: een Zwaard van Damocles? Tenslotte: weten dat je kind misschien ooit ziek wordt, wil je dat?
LEES OOK: Hoe ik er na jaren achterkwam dat mijn kinderen en ik een zeldzame ziekte hebben.
Met een slechte uitslag van deze test is dus niet gezegd dat je kind daadwerkelijk de ziekte krijgt waar hij genetisch gezien voor ‘in aanmerking’ komt, het vertelt je alleen dat je kind de erfelijke aanleg heeft om een bepaalde ziekte te krijgen. Met deze informatie kun je vervolgens anticiperen als het gaat om de gezondheid van je kind. Wellicht is er een bepaald dieet of een bepaalde levensstijl die de kans op het krijgen van de ziekte verkleint, misschien zijn er andere preventieve maatregelen die je kunt nemen om ervoor te zorgen dat je kind niet het slachtoffer wordt van zijn eigen genen. Op zich natuurlijk positief, want ieder ouder wil z’n kind zoveel mogelijk beschermen. En kennis is tenslotte macht, dus als die kennis er is, waarom zouden we hem dan niet gebruiken? Maar ja, dan leeft je kind dus eigenlijk z’n hele leven als tikkende tijdbom. Tenslotte ga je zijn/haar leven dan inrichten op de mogelijkheid van ziek worden en vooral, op wat je kunt doen om ervoor te zorgen dat dat niet gebeurt. De vraag is: hoe eerlijk is dat voor zo’n kind? Ontneem je het daarmee niet de mogelijkheid een normaal leven te leiden, zonder dat het dat überhaupt ooit gehad heeft? En dat niet alleen: misschien doen je dat uiteindelijk wel voor niks. Want de kans bestaat dat je kind helemaal nooit ziek wordt. En dan heeft een gezond kind dus tegen wil en dank eigenlijk een behoorlijk ziek leven geleid.
Ik heb zelf een erfelijke aandoening die ik helaas heb doorgegeven aan mijn dochters. Gelukkig is het niet iets wat dodelijk is en met een aantal aanpassingen in ons leven is er best redelijk mee om te gaan. Maar lastig en vaak pijnlijk is het wel. Mijn primaire reactie op dit nieuws is dan ook: zeker testen. Hadden wij namelijk meteen geweten wat er met onze meisjes aan de hand is, dan had dat ons een hoop ellende bespaard en hadden we ons leven er bovendien direct op in kunnen richten. En het autisme van mijn zoon, stel dat we er meteen na zijn geboorte achter waren gekomen dat de kans aanzienlijk was dat later zou blijken dat hij dat heeft, dan hadden we hem waarschijnlijk sneller en beter de begeleiding kunnen geven die hij nodig heeft. Ik ben van het meten is weten principe, denk altijd: hoe meer je weet, hoe meer je kunt. Maar tegelijkertijd: wat niet weet, dat deert ook niet. Ignorance is bliss tenslotte. En zolang iets geen probleem is, waarom zou je er dan bij voorbaat een probleem van máken. Maar als je eenmaal weet dat iets een probleem zou kunnen wórden is negeren natuurlijk eigenlijk geen optie meer.
Voorkomen is beter dan genezen, luidt het spreekwoord. Maar je kunt je afvragen of dat echt altijd zo is. Van heel veel kwalen hebben heel veel mensen namelijk helemaal niet zo heel veel last. Maar van het idéé van die kwaal alleen al kun je goed ziek worden. Dus moeten we dat een kind aandoen? Ik vind het een lastige kwestie. En daarnaast: je kúnt sommige dingen simpelweg niet voorkomen. Bepaalde erfelijke ziektes krijg je nou eenmaal gewoon als die zich door een combinatie van genetische aanleg en domme pech ontwikkelen in jouw lijf, hoe erg je ook je best doet om dat af te wenden. Dus misschien is het dan eigenlijk beter om tot die tijd gewoon maar zo onbezorgd en ongehinderd mogelijk te leven. Het is namelijk niet leuk voor een kind om te moeten leven volgens bepaalde gezondheidsregels en/of beperkingen, dat zie ik aan mijn eigen kinderen. Als het moet, dan moet het natuurlijk, maar zolang het niet hoeft, moet je dat misschien ook maar niet doen. Eigenlijk is het kiezen tussen twee kwaden en ik weet gewoon niet wat beter is. Ik ben blij dat de medische wetenschap ons steeds meer inzichten en hulpmiddelen geeft, maar tegelijkertijd weet ik soms ook niet of het leven wel zo maakbaar zou moeten zijn als het tegenwoordig steeds meer wordt. Van al die medische kennis zou je tenslotte bijna spontaan hypochondrie krijgen.
Voorlopig zullen we het nog wel even moeten doen met de hielprik. En dat vond ik al een drama, want och wat heb ik met mijn baby’s meegehuild toen ze geprikt werden. Laat staan als ik ook nog had moeten wachten op 900 potentiële vreselijke ziekterisico’s die ze hadden kunnen hebben. Eigenlijk zouden kinderen gewoon niet ziek moeten kunnen worden. Zat dat nou maar in hun DNA.
LEES OOK: Nee, ik kom mijn kind niet ophalen – want van een beetje keelpijn gaat-ie niet dood.
Vala van den Boomen (41 jaar) heeft drie kinderen: een zoon van 12, die autisme heeft, en twee dochters van 10 en 6 jaar, die de chronische aandoening EDS hebben, net als zijzelf. Ze is getrouwd met Mario en werkt als beleidsmedewerker in de Tweede Kamer. De eerste tien jaar van haar moederschap heeft Vala niet geslapen, omdat haar kinderen altijd wakker waren. Die schade probeert ze nu in te halen. En dat is hard nodig, want de puberteit staat voor de deur. Dat brengt weer heel nieuwe uitdagingen met zich mee, dus heeft ze al haar krachten nodig.
